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不久前，重庆一所学校里，一名初中班主任发现班上学生使用“唐人”一词嘲笑其他同学。

她搜索后发现该词已演变为影射“唐氏综合征”的侮辱性词语，随即在班内严肃批评并教育学生，并在社交平台发布视频，引发了广泛关注。

视频中，这位班主任说：“人有三不笑，不笑天灾、不笑人祸、不笑疾病，更何况是用某一种很严重的疾病的类型，来作为一个网络烂梗来攻击别人。不管你是攻击了我们的同学还是其他人，你用‘唐人’这个用疾病命名的一个烂梗来攻击别人，对那些患这个疾病的人也很不尊重。所以我不希望我们班再出现这样的一个情况。”

在该视频走红后，这名班主任的行为得到广大网友的认可。那么，什么是唐氏综合征？有什么症状？该如何应对？本报记者就此采访了清华大学北京清华长庚医院儿科主治医师王健。

细胞分裂出了错

记者：先循名责实，请您先解释一下唐氏综合征这个名称的来源。

王健：好的。“唐氏综合征”这个名称实际上是音译自英文“Down’s Syndrome”。英国医生约翰•兰登•唐（John Langdon Down）在1866年首次对该病进行的系统性医学描述。为了表彰他的贡献，这一疾病便以他的姓氏命名。

记者：那么从医学角度讲，唐氏综合征的成因是什么？

王健：正常情况下，人体每个细胞含有46条染色体，它们两两配对，共23对。唐氏综合征的发生，源于第21号染色体在减数分裂过程中未正常分离，导致胚胎细胞中出现三条21号染色体，也称为“21三体”。减数分裂是形成精子与卵子的过程，如果父母任一方的生殖细胞在分裂时发生错误——例如受到化学物质、辐射、酒精或烟草等环境因素的影响，就可能造成染色体数目异常。这类误差的发生机制复杂，往往涉及多种遗传及外部因素的共同作用。

记者：除了唐氏综合征，还有哪些常见的染色体异常疾病？

王健：临床上较常见的还包括18三体综合征，也就是爱德华氏综合征，以及特纳综合征。特纳综合征属于性染色体异常，患者通常部分或完全缺失一条X染色体，或其结构发生异常。这会导致性腺发育不全、身高矮小等问题。值得一提的是，特纳综合征是少数性染色体异常而患者仍可存活的疾病之一。而唐氏综合征则属于常染色体异常，是目前染色体疾病中最为常见的一种。

智力发育受影响

记者：唐氏综合征患者在外观上有哪些典型特征？

王健：这类患儿通常具有较高的辨识度。他们往往头围较小、头型偏尖，后脑勺较为扁平，颈部短而粗，面部眼距宽、鼻梁低平。很多患儿眼角上挑，形成所谓的“杏仁眼”。此外，他们常常伴有小耳、耳位低、舌体较大等特征。这些面部特征综合起来，往往提示临床医生应进一步做染色体检查。

记者：除了面容特征，唐氏综合征还会对患儿哪些方面造成影响？

王健：这个病最初在临床上被称为先天愚型，最显著的特征是智力发育障碍。多数患儿智商在25至50之间，属于中度至重度智力落后，大致相当于同龄人一半或更低的认知水平。此外，他们也常伴随发育迟缓，比如说话和走路都比一般孩子晚。身体方面，约一半的患者合并有先天性心脏病，消化道畸形、听力与视力问题也较为常见。值得一提的是，他们罹患白血病的风险比普通人群高出10至20倍。因此寿命也受到影响。

记者：这种疾病的发病率如何？是否存在人群或地域差异？

王健：唐氏综合征在全球范围内的活产婴儿中发病率约为1/600至1/800，属于比较常见的染色体疾病。它在不同人种、地域之间的分布较为均匀，不存在明显的种族或地理倾向，男女性别比也大致一致。目前认为，发病率与母亲生育年龄具有较强的相关性，高龄产妇（尤其35岁以上）胎儿患病风险明显上升。

产前筛查很重要

记者：现阶段是否有治疗或干预的方法？

王健：很遗憾，染色体异常是基因层面的问题，目前尚无根治方法。治疗重点主要放在对并发症的管理与早期干预上。例如，先天性心脏病可能需要手术矫正，甲状腺功能减退则需终身服药。另一方面，持之以恒的教育和康复训练可以显著改善患儿的生活质量。包括语言治疗、物理治疗、行为矫正等在内的综合干预，能够帮助部分患者实现基本自理，甚至从事简单劳动。

记者：目前有没有预防唐氏综合征的手段？

王健：产前筛查是最重要的预防方式。目前临床常用的包括早期唐氏筛查、无创DNA检测，以及确诊性的羊膜穿刺染色体核型分析。尤其是高龄孕妇，医生一般会建议进行产前诊断。一旦确诊，家庭可以基于医学意见和个人意愿选择是否继续妊娠。这类筛查显著降低了唐氏综合征患儿的出生率。

记者：您刚才提到康复训练，家庭在这个过程中应扮演什么角色？